加拿大19岁青年通过基因编辑疗法治愈罕见遗传病

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泰·斯珀尔（Ty Sperle）表示，当他得知自己通过一项临床试验使用新基因编辑疗法治愈了一种罕见遗传病时，他感到“难以置信的震惊”。

这位不列颠哥伦比亚省（B.C.）的年轻人说，去年这一天他一开始还充满绝望，但得知自己已被治愈的消息，让他心中充满难以形容的喜悦。



图源：CBC

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斯珀尔是已知首位接受并被治愈的“精准编辑”疗法患者，这是总部位于美国的 Prime Medicine 公司在去年十二月发表在《新英格兰医学杂志》上的一项突破性成果。

这名现年 19 岁、居住在 B.C. 基洛纳（Kelowna）的青年，在约五岁时被诊断患有慢性肉芽肿病，导致免疫系统受损。

曾在温哥华 B.C. 儿童医院照顾斯珀尔超过十年的儿科免疫学家斯图尔特·特维博士（Dr. Stuart Turvey）表示，这种疾病让患者容易感染，且感染可能严重甚至致命。

“患有这种疾病的人很难活得长久和健康，”特维说。

他表示，人类基因组测序的进展让研究人员能够发现 DNA 中的“拼写错误”，而“我们现在真正处在的时代，就是将这些基础发现转化为帮助患者的技术”。

在医院发布的声明中，特维表示，他“毫不犹豫”地为斯珀尔注册了临床试验，该试验只在少数几个地点开展，而加拿大唯一的试验点是蒙特利尔圣贾斯廷大学医院（Sainte-Justine）。

在接受基因编辑疗法之前，特维称斯珀尔每天都需服用抗生素和抗真菌药物以保护身体。

“但那并不完美，”他表示，“所以每天都有一种可能性悬在他和家人头上——严重感染可能随时出现。”

特维说，其他同样患病的患者可能通过化疗加骨髓移植的组合疗法来彻底清除受损的免疫系统，并用健康供体的细胞重建免疫功能。

“但并非每个人都有理想的供体，而斯珀尔正处在没有合适供体的境地。”

特维表示，慢性肉芽肿病非常罕见，他在医院工作的二十年间，仅诊断出少数病例。

基因编辑疗法的过程是提取斯珀尔自身细胞，修复 DNA 中的“拼写错误”，然后将细胞重新注入体内，这些细胞会繁殖并替代功能失常的原有细胞。

“这意味着他的身体不会排斥这些细胞，这些细胞也不会攻击身体，因为它们本来就是他的细胞，只是被修复了。”

特维说，患者能摆脱症状，对于他而言是一场“梦想成真”。

现为不列颠哥伦比亚大学奥肯纳根校区二年级理科生的斯珀尔表示，他一直生活在持续的不确定之中。

治愈疾病意味着他不再需要担心严重或危及生命的感染，斯珀尔说。

“我也喜欢露营，以前很冒险，因为树林里细菌很多……现在我可以放心去做了，”他说。

“我以前每天都要吃药，现在都不用了，这简直太棒了。”

斯珀尔说，他作为首位接受该疗法的患者时曾“非常紧张”。

“当他们把移植装置放入我体内时，我压力巨大，无法想象的压力，”他在接受加拿大新闻社采访时说。但他对医生有信心。

他母亲在基因编辑治疗后陪伴他在蒙特利尔医院，但在他首次得知自己被治愈时并不在场。

斯珀尔说，当他告诉母亲时，她立即喜极而泣。

斯珀尔表示，他的治疗成功可以为其他遗传病患者带来希望，尤其是随着技术在未来几年的发展。

特维说，某些疾病个体上很罕见，但整体来看非常常见。“在 B.C. 儿童医院，我们估计每三名入院患者中就有一名患有罕见疾病。”

他表示，斯珀尔的案例证明了基因编辑技术可以成为治愈方法，但目前尚未能普及到所有患者。

“下一步——这些步骤非常复杂——是研究如何在各类医疗系统中推广这一疗法，这仍在进行中。”

在 B.C. 儿童医院发布的声明中，省卫生部长乔西·奥斯本（Josie Osborne）表示，斯珀尔的成功治疗是一个“里程碑”，彰显了公共医疗、科研和全球合作的力量。

“这给面临罕见疾病的家庭带来希望，也表明科学投资能够带来改变生命的医疗成果。”

信息来源：

https://globalnews.ca/news/11707867/bc-man-cured-rare-disease-gene-editing-technology/z'q