莫名水肿、喘、蛋白尿…小心「罕见血液疾病」破坏器官

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医师提醒，轻链型类淀粉沉积症的初期症状与许多常见疾病高度相似，如水肿、蛋白尿、喘与胸闷；示意图。(图／123RF)





若出现莫名下肢浮肿、走没几步就喘、尿液总是泡泡多且久久不散，甚至伴随食欲变差、腹胀、疲倦等症状，就医后却怎么检查都找不到明确原因，务必提高警觉，这可能不是单纯的高血压或肾病，而是罕见的「轻链型类淀粉沉积症（AL Amyloidosis）」在体内悄悄进行破坏。

台北荣民总医院输血医学科主任刘嘉仁指出，这是一种少见的血液疾病，主要是骨髓中浆细胞发生病变，分泌出异常的「轻链蛋白」，进而形成类淀粉蛋白沉积在全身各个重要器官，例如心脏、肾脏、肠胃道、神经系统等，导致器官功能受损，最终可能引发多重器官衰竭。

刘嘉仁提醒，轻链型类淀粉沉积症的初期症状与许多常见疾病高度相似，例如水肿、蛋白尿常被误认为是慢性肾病，喘与胸闷则可能被视为高血压或心脏衰竭。加上此病相对罕见，即使是临床经验丰富的医师，有时也难以在第一时间辨识，使得患者辗转心脏科、肾脏科、肠胃科等多个专科，仍难以获得正确诊断。

异常轻链蛋白随着血液循环可能沉积的位置也不同，并造成不同器官病变。刘嘉仁说明，若沉积在心脏，会造成心肌肥厚、心脏无力、心律不整等，患者会感到容易喘、胸闷，甚至突发性心衰竭；沉积在肾脏则可能引起蛋白尿、水肿，甚至发展为肾功能恶化；若影响到肠胃道，则会出现腹胀、便秘或腹泻交替、体重减轻等问题；若侵犯神经系统，可能导致手脚麻木、血压不稳、姿势性头晕等自律神经障碍症状。

他也补充提醒，尽管此疾病与「多发性骨髓瘤」同样由浆细胞异常引起，但骨髓瘤多数影响骨髓与肾脏，较少导致心脏或肠胃道症状；而类淀粉沉积症即使免疫球蛋白数值不高，却可能同时损害多个器官，因此不可轻忽。

轻链型类淀粉沉积症可通过非侵入性检查初步评估，包括血液检查、尿液检测是否出现单株免疫球蛋白（M蛋白）或游离轻链异常比例，必要时需进一步进行骨髓穿刺、器官切片确认诊断。

「治疗的关键在于控制源头，阻止异常轻链蛋白继续制造，才有机会让沉积停止、让器官功能慢慢恢复。」刘嘉仁表示，目前国际和台湾的治疗指引皆建议在医师评估后于第一线采用「四合一疗法」，包括抗CD38单株抗体、蛋白酶体抑制剂、化学治疗与类固醇，针对异常浆细胞进行攻击、抑制其活性，防止病情恶化。他强调，治疗效果虽因人而异，但若能及早发现与介入，有相当比例患者可达到血液学完全缓解，进一步改善生活品质与预后。

而先前沉积的类淀粉蛋白则可通过人体代谢机制清除，让受影响器官功能逐渐恢复，唯实际治疗效果可能因人而异。治疗团队除血液肿瘤科医师外，还会根据受损器官搭配心脏科、肾脏科医师等，共同为患者提供照护。

患者若延误治疗，器官严重受损可能极大降低生活品质，提高死亡风险；反之，及早发现并积极治疗，疾病进展有望得到控制。对此，刘嘉仁分享，诊间一位60多岁的患者李先生，最初因下肢严重水肿和蛋白尿至肾脏科求诊，原以为是慢性肾病，但经肾脏切片检查后发现异常蛋白沉积，转诊血液肿瘤科进行骨髓穿刺后，确诊为轻链型类淀粉沉积症合并多发性骨髓瘤。在接受治疗后，李先生在接受治疗后病情稳定，后续追踪检查虽发现有微量M蛋白，但无相关症状。李先生持续追踪至今已四年多，未发现复发迹象，生活品质也明显改善。

由于异常浆细胞可能难以完全根除，即便病情稳定也不代表完全痊愈。刘嘉仁提醒，患者治疗后仍应定期回诊、监测蛋白指针，以预防复发。此外，治疗过程与疾病本身都可能抑制免疫功能，患者应避免出入人潮拥挤场所、注意个人卫生，并依医嘱接种疫苗、使用预防性抗病毒药物。饮食方面也须注意，建议限制高蛋白、高钠与水分摄取，并监控血压、脉搏与肾功能指针，共同守护已受损的器官功能。


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