江西4岁女孩越活越“嫩” 智力退化为1岁急坏母亲(组图)

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第一眼看到徐雅婷，如果不走路说话，这个面带笑容的4岁女孩看起来和同龄人无异。因为患了罕见的遗传症——异染性脑白质营养不良(MLD)，她已经不能独立行走，经测试，她的智商也已经退化到了一岁的程度，行动能力和智商也在持续退化中。图为3月25日，江西九江， 中药很难吃，但徐雅婷已经没有了表达能力。CFP




“雅婷之前一直很活泼，三姐妹中算他最活泼，去年还经常帮爸爸妈妈摆地摊，就是去年的8月份出现了异常。”雅婷的父亲徐建华告诉记者，当时他们发现小女儿走路总是一瘸一拐，一开始家里以为这是她玩耍时摔倒或撞到了。然而，在带雅婷在当地医院检查后，徐建华从医生口中得知了一个令他颇感意外的结果：女儿的病，或许并不在脚上，可能和脑部出现了问题有关。图为手机里是徐雅婷3岁时的照片。




在南昌大学第二附属医院的进一步检查后，雅婷的病情最终被确诊，雅婷患上了一种罕见的遗传症——异染性脑白质营养不良(缩写为MLD)，这种病的发病率是十六万分之一。“南昌的医生告诉我，女儿的这种病目前还无法治愈，初期时的症状是腿脚不能走路，而后期将出现全身瘫痪，而MLD患者的生命一般在3到5年左右。”图为二姐姐在家里训练雅婷走路。





不愿意放弃的徐建华，带着女儿去了北京大学第一医院。在那里，徐雅婷被编号为MLD40，即该院接受的来自全国的第40名异染性脑白质营养不良患者。图为因为智力和手脚能力蜕化，4岁的雅婷每顿饭都要人喂。




3月25日，江西九江， 上三年级的2姐，帮着爸爸妈妈照顾妹妹。





因为智商蜕化，徐雅婷表达喜欢的方式，只有亲吻。徐建华告诉记者，北京医院将雅婷的资料香港大学医学院的一个MLD课题研究组，他们正在对此类疾病进行相关临床研究和治疗。“资料送到香港的第二天，我们就接到了香港大学李嘉诚医学院干细胞研究中心的电话，他们选中了我女儿，可以为她做进一步治疗。因为女儿年龄最小，且尚处于MLD早期，治愈的可能性更高。”徐告诉记者，得到这个消息后，一家人激动不已，”香港那边已经成功进行过一次手术，我女儿则有可能成为香港大学医学院的第二例，一旦进行治疗，或将成为全国接受该手术的最年轻的患者。





3月25日，江西九江， 娃娃掉在地上，妈妈试着让徐雅婷去捡，但是她已经不能控制自己的身体。





“现在，我只能与时间赛跑，医生告诉我，雅婷的时间不到半年，越早开始治疗希望越大。”记者了解，整个治疗费用港方预估188万，治疗团队减免后，个人需筹集120万。雅婷患罕见病的事情，徐家的亲戚朋友知道后，在大家的帮助下，有筹到30万左右的希望。徐建华告诉记者：一百多万对于这样农村家庭来说是天文数字，会让我倾家荡产，但我还年轻，可以去背负这些。如果不为女儿的生命做最后的努力，我们一家人会后悔一辈子。”图为徐建华租的娃娃仓库里，因为女儿生病，摆摊的他已经2个月没出去卖娃娃。