eNewsTree.com

标题: 全球首例！加州3岁华裔男孩接受基因疗法成功阻断致命罕见病 [打印本页]

作者: ace 时间: 昨天 21:24
标题: 全球首例！加州3岁华裔男孩接受基因疗法成功阻断致命罕见病
纽约邮报

这名三岁的加州男孩名叫楚奥利弗（Oliver Chu），出生时罹患一种名为亨特综合征（Hunter syndrome）的罕见遗传疾病，也称为黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II）。该疾病会导致身体无法分解特定类型的糖分子，这些分子在器官和组织中不断累积，造成进行性损害，影响患儿的身体与认知发育。

图：纽约邮报截图

[ad8] [/ad8]

在最严重的病例中，亨特综合征患者的寿命通常不超过 20 岁，其影响有时被形容为“一种儿童型痴呆症”。

由于基因缺陷，Oliver过去无法制造一种维持细胞健康所必需的酶。为了阻止病情恶化，曼彻斯特的医疗团队首次尝试通过基因疗法改变他的细胞。

世界首例：基因疗法让Oliver出现显著进展

英国曼彻斯特大学研究人员花费 15 年以上研发亨特综合征的基因疗法。如今，曼彻斯特皇家儿童医院的团队似乎已成功阻断Oliver的病情发展。

Oliver是全球首批五名接受该实验性治疗的男孩中第一个接受治疗的患者。在开始治疗一年后，他的发育看起来已趋于正常。

“每次谈到这件事，我都想哭，真的太令人惊叹了。”他的母亲朱静如（Jingru Chu）告诉 BBC。

亨特综合征几乎只发生在男孩身上，全球发病率约为每 10 万名男性新生儿中 1 名。患者出生时通常看似健康，但在 2 岁左右开始出现症状。基因错误阻止细胞生成名为“IDS”的酶，该酶负责分解大型糖分子。在最严重的病例中，患儿通常在 6 至 8 岁便出现基本功能退化，并常于十几岁或二十岁出头离世。

治疗过程：让细胞重新产酶

Oliver的治疗始于去年 12 月。当时团队从他的血液中提取干细胞，并将缺失的 IDS 基因插入一个被“掏空”的病毒载体中，使其能够进入干细胞细胞核。

“我们利用病毒的机制为每个干细胞插入正常的基因拷贝。”伦敦大奥蒙德街医院细胞与基因治疗部门的首席科学家凯伦·巴克兰博士（Karen Buckland）向 BBC 解释说。“当这些细胞回到Oliver体内后，会重新建立他的骨髓，产生新的白血球，而这些白血球将开始制造他体内所缺少的酶。”

图： instagram截图

[ad3] [/ad3]

今年 2 月，这些经过基因改造的干细胞通过输注方式回到Oliver体内，以重新构建他的骨髓。团队希望这些细胞不仅能制造白血球，还能让身体重新获得所需酶。

5 月的复查显示治疗确实奏效，Oliver已开始产生关键酶。

“他现在表现得非常好，我们看到他的语言和行动能力都有进步。短短三个月，他就成熟了许多。”他的父亲里奇（Ricky）告诉 BBC。

父母表示，治疗前后的Oliver“简直判若两人”，现在他更加健谈，也更愿意与其他孩子互动。

试验共同负责人西蒙·琼斯（Simon Jones）说：“我整整等了 20 年，才看到像Oliver这样的小男孩能有如此表现，真的令人激动。”

“治疗前，Oliver完全不能制造这种酶，而现在他生成的酶量是正常水平的数百倍。更重要的是，我们看到了他在学习，有新的词汇和技能，他活动得更轻松。”

治疗意义重大：首次能影响大脑的潜在疗法

过去，亨特综合征唯一的治疗方法是药物 Elaprase，每名患者每年花费约 60 万美元。药物虽然能减缓躯体症状，但无法穿越血脑屏障，因此无法阻止认知退化。

Oliver最初因年龄太大而不符合试验条件，因为疗法无法逆转既有损伤。然而检查显示他的发育仍相对正常，因此得以入组治疗。

包括Oliver在内的五名患儿接下来将接受为期两年的监测。研究团队希望，如果试验成功，他们能够与生技公司合作，将该疗法推向市场。

“我们必须谨慎，不要被成功冲昏头，但就目前看来，一切进展都好得不能再好了。”Simon说。

欢迎光临 eNewsTree.com (http://enewstree.com/discuz/)